番木瓜是一种重要的热带经济水果作物，其植株性别类型多样，包括雌株（XX）、雄株（XY）和雌雄同花植株（XYh），是被子植物中罕见具有三种性别类型的物种，因而成为研究作物性别演化与决定的理想模式体系。番木瓜性染色体处于演化过程的第三时期，YY基因型败育是该阶段的标志性特征。这一败育机制有效避免了超雄性 YY 个体的产生，从而防止其后代全部变为雄性的潜在演化风险。在雌雄同花植株自交后代中，约25%具有YhYh基因型的种子会因胚胎致死而无法发育，从而导致后代中雌株与雌雄同花植株的比例约为1:2。尽管这一现象早在70多年前就被发现，但YY、YYh和YhYh基因型胚胎败育的具体分子机制至今仍不清楚。
近日，永利官网海峡联合研究院基因组中心明瑞光教授团队在《自然·通讯》（Nature Communications）上发表题为“Recreating viable YYh genotype uncovers the role of CpYYL underlying YY lethality in papaya”（重建可育的YYh 基因型揭示CpYYL 在番木瓜 YY 致死中的关键作用）的研究论文。该研究首次鉴定并实验证实，番木瓜Y和Yh染色体上的CpYYL等位基因发生自然功能退化突变，是导致YY、YYh和YhYh胚胎败育的关键分子因素。
研究发现，CpYYL功能缺失会加速糖酵解过程，并降低胚胎中蔗糖的积累，从而破坏能量代谢平衡并最终引发胚胎败育。通过将具有完整功能的X染色体上的CpYYL-X等位基因通过遗传转化导入雌雄同花植株，研究团队成功获得了可存活的YYh和YhYh基因型植株。该成果直接证实了“性染色体进化第三阶段（YY致死）”的分子机制，即Y染色体上一个必需基因（CpYYL）的功能退化是维持性别平衡与雌雄异株系统长期稳定的关键原因，为理解植物性染色体演化提供了实证案例。
番木瓜（Carica papaya L.）是岭南四大名果之一，以其丰富的营养及药用价值而闻名。原产于中美洲及墨西哥南部，目前已广泛栽培于全球热带与亚热带地区。番木瓜果肉富含维生素A、维生素C等多种必需营养素，既适宜鲜食，也广泛用于食品加工，其所产的番木瓜蛋白酶也被广泛用于食品加工和制药行业。在世界卫生组织推荐下，番木瓜已成为发展中国家防治维生素A缺乏症的重要膳食来源。
在番木瓜栽培生产中，果形好、产量高的雌雄同花植株（XYh）更受种植者青睐。然而，雌雄同花植株自交会产生约25％YhYh基因型的种子，这类种子因胚胎致死而无法正常发育，导致后代中雌株与雌雄同花植株比例约为1:2。这一遗传特性迫使生产中普遍采用密植方式，待植株开花后再通过间苗保留雌雄同花植株，不仅造成种苗、土地等资源的浪费，也显著延长了生产周期。
图1 番木瓜三种性别的花和胚胎形态
该团队通过对番木瓜性别遗传模式的系统观察发现，两性株自交后代中约有25%的白色败育种子，这些种子对应的是纯合YhYh基因型，其胚胎在发育后期（授粉约50天后）发生败育。通过推测致死基因在X染色体上保持功能而在Y染色体上功能丧失，研究团队对X特异基因进行了系统筛选，发现一个编码锚蛋白重复结构域蛋白的基因CpEMB506。该基因在早期胚胎中高表达，其在拟南芥中的同源基因是胚胎发育所必需的。该基因在X染色体上具有完整的结构与表达活性，而在Y染色体上，由于第一外显子及大部分第一内含子的缺失，该基因已丧失功能，成为一个不表达的假基因。这使其成为导致YY、YYh、YhYh败育的首要候选基因。
图2 鉴定到胚胎败育关键基因CpEMB506并获得可存活的YYh和YhYh植株
为了直接验证该基因的功能，研究团队构建了携带自身启动子驱动完整CpEMB506基因的转基因番木瓜株系。通过一系列复杂的杂交与遗传筛选，最终在转基因背景下成功获得了部分存活的YhYh雌雄同花植株和正常可育的YYh雄性植株，从而通过功能互补实验直接证明了CpEMB506功能的丧失是YY、YYh、YhYh纯合致死的根本原因，因此将该基因重命名为番木瓜YY败育基因，CpYYL。这一“遗传拯救（genetic rescue）”实验是本研究最核心的突破。获得的YYh植株在形态、花粉活力上与常规雄株无异，为后续研究提供了前所未有的纯合雄性材料。
研究进一步探索了CpYYL基因的分子机理。该基因编码的蛋白定位于叶绿体，并与另一个锚蛋白重复结构域蛋白CpAKRP发生相互作用，提示其可能在细胞器层面参与关键的发育调控。通过比较野生型与CpYYL功能缺失的胚珠转录组，发现存在YhYh败育胚珠的背景下蔗糖代谢和糖酵解途径被显著激活，糖酵解途径相关酶基因表达显著上调，导致在授粉后15天胚珠内蔗糖含量急剧下降。这表明CpYYL的正常功能对于维持胚胎发育过程中能量代谢稳态至关重要，其功能缺失可能引发碳代谢重编程和能量供应失衡，最终导致胚胎发育失败。
从演化视角来看，CpYYL的同源基因在植物界广泛分布且高度保守，其X染色体上的功能性等位基因表现出显著的纯化选择信号，而其Y染色体上的假基因则因失去功能而呈现中性演化模式。此外，利用首次获得的YYh超雄株与XX植株进行杂交，F1群体性别分离比为雄性:两性为1:1。该结果说明在番木瓜Y和Yh染色体上的性别决定区域虽然序列高度相似，但不发生重组交换。
植物从雌雄同花到雌雄异株演化过程中，通常涉及性别决定区域在性染色体上的扩张，性别决定区域的重组抑制导致Y染色体随着有害突变的积累而逐渐退化，导致许多与性别决定无关基因的功能丧失。当这种退化涉及必需基因时，会引发YY基因型败育。在番木瓜中，胚胎发育必需基因CpYYL在Y染色体上的功能缺失直接导致YY、YYh、YhYh胚胎致死，从而使雄株只能以XY杂合基因型存在，并在自然群体中强制维持雄性与雌性个体1:1的稳定比例。因此，番木瓜Y染色体上CpYYL等位基因的退化是性染色体演化进入第三阶段的标志性事件，也是长期维持自然群体雌雄株性别平衡的关键遗传机制。
综上所述，本研究不仅破解了长期悬而未决的番木瓜“YY败育”的分子机制，还通过转基因技术成功挽救了原本不可存活的基因型，获得了在自然条件下无法存活的纯合的YYh雄性植株。这些材料为深入解析植物性别决定机制及性染色体演化过程提供了极具价值的实验体系与遗传资源。
77779193永利官网海峡联合研究院基因组学研究中心/园艺学院岳晶晶教授为本文的第一作者，已毕业博士刘娟（现为中国科学院武汉植物园助理研究员）为共同第一作者。77779193永利官网海峡联合研究院基因组学研究中心主任明瑞光教授为通讯作者。77779193永利官网基因组学研究中心曾秋霞、邓班、童一涵、左丽萍、向涛、谢汪洋、赵晓兵、赖娟、伊利诺伊大学香槟分校Ching Man Wai博士，广西大学张积森教授、徐益博士、闽江学院黄永吉博士等参与了本项目的研究。该研究得到了77779193永利官网启动基金，美国国家科学基金会植物基因组研究计划项目（DBI-1546890），国家自然科学基金项目（32472697）、福建省“雏鹰计划”青年拔尖人才项目以及福建省自然科学基金优秀青年基金项目（2024J09026）等科研项目的资助。
原文链接：https://www.nature.com/articles/s41467-026-68627-6
专家点评：
Rajeev K. Varshney教授，澳大利亚、印度、德国科学院院士、英国皇家学会院士、澳大利亚莫道克大学农业与粮食安全国际讲席教授。作为国际作物基因组学领域的领军人物，他在推动前沿育种技术解决全球粮食安全问题上做出了里程碑式贡献。。
这项研究代表了我们在理解植物性染色体演化方面的一项里程碑式的进展，也解答了番木瓜遗传学中一个最经久不衰的生物学难题。该研究不仅确定了CpYYL是导致YY型致死的基因，还成功重现了可育的YYh和YhYh基因型，从而填补了基础演化理论与实际作物改良之间的关键空白。克服胚胎致死的这一突破，为培育可稳定遗传的雌雄同株番木瓜品系开辟了新途径，对提升育种效率、优化资源利用和提高生产力具有重大意义。值得注意的是，这项成果不仅将惠及中国的番木瓜改良工作，也将对澳大利亚、美国以及全球其他番木瓜种植区产生重要影响。热烈祝贺明瑞光教授、岳晶晶教授及其杰出的团队，完成了一项真正卓越且具有全球影响力的科学工作。
Abdelhafid Bendahmane 教授，法国国家农业、食品与环境研究院（INRAE）研究主任。作为国际著名的植物遗传育种学家，他在园艺作物性别决定与花发育研究领域享有盛誉，其团队在甜瓜、黄瓜等作物性别演化机制方面取得了开创性成果。
性别决定系统深刻影响着生物的繁殖效率、种群的稳定性以及作物的生产水平，然而，驱动其关键演化转变的遗传机制仍悬而未决。明瑞光教授和岳晶晶教授及其合作者近期在《自然·通讯》发表的研究中，巧妙地利用了番木瓜这一性染色体已被深入解析的罕见三性花物种作为理想模型，精准剖析了性别决定与性染色体演化的遗传机理。
该研究不仅成功鉴定出控制YY型致死的关键基因CpYYL，并对其功能进行了实验验证，而YY型致死正是性染色体演化至第三阶段的一个决定性特征。更为重要的是，研究团队通过精巧的遗传互补实验，成功创制了可育的YYh和YhYh基因型。这一突破既是概念上的革新，也是技术上的里程碑，推动相关研究从间接的关联推测迈向决定性的因果验证。尤为关键的是，该研究揭示了Y染色体退化与胚胎发生过程中质体发育受阻及蔗糖代谢紊乱之间的内在联系，为胚胎败育现象提供了清晰的分子机制。通过整合基因组学、发育生物学、代谢组学与演化生物学的多维视角，这项工作展现出卓越的学术深度，极大地推进了我们对植物性别决定机制，以及如何通过性染色体演化实现雌雄异株稳定的理解。
除演化生物学上的洞见外，该研究还蕴含着可观的应用潜力。培育出能稳定遗传的两性株番木瓜品系，有望从根本上变革番木瓜的育种模式，大幅降低劳动力投入、减少生产损耗和成本。从更广阔的视角来看，该研究揭示的新概念与新机制，也为未来在其他雌雄异株作物中人工调控性别表现指明了方向，对促进可持续农业发展和保障全球粮食安全具有深远意义。
作者简介：
通讯作者：明瑞光，77779193永利官网海峡联合研究院基因组学研究中心主任、教授、博士生导师，国家重大人才计划专家。主要从事热带、亚热带作物分子遗传和基因组演化相关基础研究，已在国际期刊发表研究论文299篇，其中包括Nature（3篇）、Science（2篇）、Cell（1篇）、Nature Genetics（10篇）、Nature Communications（5篇）、PNAS（3篇）、Nature Plants（5篇）、Genome Research（6篇）、Genome Biology（9篇）。主持科研项目20余项。主编著作3部（Springer出版），参编著作9部。
第一作者：岳晶晶，77779193永利官网海峡联合研究院基因组学研究中心/园艺学院教授、博士生导师，福建省“雏鹰计划”青年拔尖人才。中国植物生理与植物分子生物学学会“青年女科学家奖”获得者。近年来以番木瓜为研究对象，专注于园艺作物性别演化与决定研究。已在Nature Genetics（封面故事）、Nature Communications、Current Biology、Plant Physiology等国际高水平期刊发表论文21篇；主持国家自然科学基金项目2项、福建省自然科学基金优秀青年基金项目等省级项目3项，授权国家发明专利2项；担任Horticulture Research、aBIOTECH杂志青年编委。